醫療服務(五十一)-遺傳病攜帶者風險評估

什麼是遺傳性疾病攜帶者?
您的孩子可以通過基因遺傳來繼承父母的特徵,例如是皮膚和眼睛的形狀。同時,您也有可能把一些遺傳性疾病在沒有任何症狀的情況下傳遞給轉化。作為遺傳疾病攜帶者。因為某人如果您只攜帶一個病原性突變的基因,症狀將不會出現,不過您有可能會把這種致病突變傳給您的孩子。
 
遺傳病攜帶者風險評估的本質
當父母了解孩子患上遺傳性疾病的風險時,他們可以有更好的計劃生育,亦可以因應一些遺傳疾病的特質進行針對性的治療,以及早對症下藥。受影響的父母雙方如果想了解更多關於疾病的信息和建議,建議前往諮詢專業的遺傳諮詢師。您越早了解您自身的遺傳狀況,您可以為自己,甚至您的孩子和您的家人做好準備。
 
了解隱性遺傳病
  • 隱性基因攜帶者一般不會出現任何病徵,如非接受基因檢測無法發現自己是否攜帶隱性疾病基因
  • 每5個人有2個人為隱性病基因攜帶者
  • 以地中海貧血症為例,華人中約10%的人為地中海貧血症基因攜帶者,大部份自己並不知情
  • 隱性基因可遺傳後代,令患上上隱性遺傳病

隱性基因疾病有75%機會影響重組
  • 由隱性致病基因引起
  • 同時擁有一對隱性致病基因會導致隱性遺傳病
  • 擁有一條隱性致病基因會被視為無病徵的「搬運者」
  • 當兩個攜帶者結合,初期有高達50%機會遺傳到致病基因而成為攜帶者。
  • 另外加上高達25%的機會遺傳到一對致病基因而患上隱性遺傳病,成為重症患兒。

NJ系列助您減低轉變遺傳病的風險
  • 為您和伴侶尋找相關遺傳疾病的攜帶者基因
  • 可為您分析高血壓患上遺傳病的風險
  • 及早已知遺傳風險可為本土成就最好的準備
  • 即使檢測結果為陽性,在人工受孕與相關技術的輔助下,可為重新排除患上隱性遺傳病的風險。
 
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(圖文來自Allergy-PRO)
 
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