医疗服务(五十一)-遗传病携带者风险评估

什么是遗传性疾病携带者?
您的孩子可以通过基因遗传来继承父母的特征,例如是皮肤和眼睛的形状。同时,您也有可能把一些遗传性疾病在没有任何症状的情况下传递给转化。作为遗传疾病携带者。因为某人人如果您只携带一个病原性突变的基因,症状将不会出现,不过您有可能会把这种致病突变传给您的孩子。
 
遗传病携带者风险评估的本质
当父母了解孩子患上遗传性疾病的风险时,他们可以有更好的计划生育,亦可以因应一些遗传疾病的特质进行针对性的治疗,以及早对症下药。受影响的父母双方如果想了解更多关于疾病的信息和建议,建议前往咨询专业的遗传咨询师。您越早了解您自身的遗传状况,您可以为自己,甚至您的孩子和您的家人做好准备。

了解隐性遗传病

  • 隐性基因携带者一般不会出现任何病征,如非接受基因检测无法发现自己​​是否携带隐性疾病基因
  • 每5个人有2个人为隐性病基因携带者
  • 以地中海贫血症为例,华人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部份自己并不知情
  • 隐性基因可遗传后代,令患上上隐性遗传病

隐性基因疾病有75%机会影响重组

  • 由隐性致病基因引起
  • 同时拥有一对隐性致病基因会导致隐性遗传病
  • 拥有一条隐性致病基因会被视为无病征的「搬运者」
  • 当两个携带者结合,初期有高达50%的机会遗传到致病基因而成为携带者。
  • 另外加上高达25%的机会遗传到一对致病基因而患上隐性遗传病,成为重症患儿。

 

NJ系列助您减低转变遗传病的风险
  • 为您和伴侣寻找相关遗传疾病的携带者基因
  • 可为您分析高血压患上遗传病的风险
  • 及早已知遗传风险可为本土成就最好的准备
  • 即使检测结果为阳性,在人工受孕与相关技术的辅助下,可为重新排除患上隐性遗传病的风险。
 
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(图文来自Allergy-PRO)
 
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