醫療服務(六十二) – 母血脆性X綜合症測試

母血脆性X综合症筛查(MFX)原理
此筛选基因检测是可同时测出(1)Y-染色体测试 ;以及(2)脆性X基因筛检。透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。配合Y染色体测试以增加对脆性X综合症病情的了解度。
 
测试特点
检查准妈妈是否为脆性X的染色体携带者。概据研究歞示,若妈妈是否为脆性X的染色体携带者,男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者。因此,这脆性X综合症测试是包括了母血Y-染色体测试,检测是否为男胎,让父母可为此而尽早做好应对措施。
 
哪些人需要接受脆性X综合症检测?
1. 家族有人于50岁后出现震颤的病征;
2. 家族有自闭症的病史;
3. 家族有智力发展或生长迟缓的病史;
4. 家族有脆性X综合症的病史;
5. 家族有卵巢早衰或过早停经的病史;
6. 担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/准备怀孕的女士)。
 
备注: 除了准妈妈可以接受脆性X载体检测,保障下一代的健康,它也可以适合所有预备怀孕的女士,作为婚前检查的一部份。
(图文来自Allergy-PRO)
 
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